एडवर्ड सिंड्रोम क्या होता है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो तब होती है जब आपका बच्चा एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 के साथ पैदा होता है। जिन शिशुओं में यह आनुवंशिक स्थिति होती है, वे विकासात्मक देरी और हृदय, गुर्दे, अंगों और क्रानियोफेशियल की असामान्यताओं जैसी विशिष्ट नैदानिक ​​​​विशेषताओं के साथ पैदा होते हैं। क्रोमोसोम हमारी कोशिकाओं में मौजूद धागे जैसी संरचनाएं हैं जो हमारे जीन को ले जाती हैं। और जीन बदले में बच्चे के शरीर के हर हिस्से को बनाने के लिए आवश्यक सभी निर्देश देते हैं। ट्राइसॉमी का तात्पर्य है कि बच्चे के शरीर की कुछ या सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। इसलिए, नियमित दोहरी गणना के बजाय, बच्चे के पास क्रोमोसोम 18 की तीन प्रतियां होंगी। इससे बच्चे के अंगों का विकास असामान्य हो जाएगा।